Минздрав России планирует включить лизосомные болезни накопления в программу неонатального скрининга. Об этом сообщил директор департамента медицинской помощи детям, службы родовспоможения и общественного здоровья министерства Рафаэль Шавалиев, передает Общественная палата РФ.
Речь идет о болезни Помпе, мукополисахаридозе первого типа, болезни Гоше, болезни Ниманна — Пика типов А/В и болезни Краббе. Сейчас планируются клинические испытания и разработка отечественных тест-систем. После их создания предполагается внести в клинические рекомендации скрининговые методы диагностики этих заболеваний.
В 2026 году программа охватывает 38 заболеваний против 36 в 2023 году. По данным представителя Минздрава, обследование проходят 98% новорожденных. Всего проверены более 4 млн детей, выявлено свыше 2,4 тыс. случаев заболеваний.